重磅来袭！全国首个高通量测序技术在产前诊断领域的团体标准发布

2020-09-21来源：基因谷

全国首个关注高通量测序技术在产前诊断领域的团体标准重磅来袭！

《产前外显子组测序遗传咨询和报告规范》团体标准发布会暨专项培训会圆满落幕

团体标准正式发布

2020年9月12日，是中国第16个预防出生缺陷日，在这个特殊意义的日子里，广东省精准医学应用学会联合广东省妇幼保健院举办2020年预防出生缺陷日“同心抗疫、护佑新生”主题宣传活动，并发布了全国首个高通量测序技术在产前诊断领域的团体标准——《产前外显子组测序遗传咨询和报告规范》。

外显子组测序是用于检测和分析存在于基因或基因组中某些变异的高通量测序技术，根据现在国内外大量的临床数据表明，超声结构异常的胎儿中，在传统遗传学检测（核型分析+染色体微阵列）结果阴性的案例中，采用外显子组测序可以额外检出约30%的可能与疾病相关的变异。这项新技术逐步推广给产前诊断、出生缺陷防治领域带来了前所未有的机遇和活力，但由于缺乏行业标准，这一技术的产前运用也面临着极大的风险和挑战。

《产前外显子组测序遗传咨询和报告规范》团体标准主编、广东省妇幼保健院医学遗传中心主任、广东省精准医学应用学会遗传病分会主任委员尹爱华教授明确提出，产前高通量技术的应用缺乏标准和规范，遗传咨询医师的数量和专业能力严重不足，遗传咨询能力也相对较弱，对于新技术在产前诊断领域应用的局限性、风险了解不足，导至过度应用、过度干预、片面解读、错误解读等不良后果，因此制定《产前外显子组测序遗传咨询和报告规范》团体标准非常必要。

为了规范推进我国产前外显子组测序技术的临床应用，使高通量测序技术更好的为产前诊断服务，由广东省精准医学应用学会遗传病分会主委单位广东省妇幼保健院牵头，联合全省多家产前诊断机构、以及多名业内知名专家共同起草完成的《产前外显子组测序遗传咨询和报告规范》团体标准于2020年9月12日凌晨重磅发布！

团体标准发布仪式

点击下方“链接”下载团体标准

http://www.ttbz.org.cn/Pdfs/Index/?ftype=st&pms=38483

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