ACOG最新指南建议所有孕妇进行无创产前基因检测
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ACOG最新指南建议所有孕妇进行无创产前基因检测
2020-08-20来源:基因慧

图/美国妇产科医师学会官网

日前,美国妇产科医师学会发布了一套新的指南,指出无论其年龄或其他危险因素如何,均建议对所有孕妇进行无创产前基因检测。

尽管该文件支持多种检测方法,包括传统的血清蛋白筛查和新一代的基于cfDNA的无创产前检测,ACOG在cfDNA分析的新指南中明确指出,无创产前检查可提供很高的敏感性和特异性。

以前,该组织仅建议在35岁及以上或有其他已知风险因素的孕妇中使用NIPT。尽管NIPT的假阳性率显著低于其他血清筛查方法,但人们还担心个人可能会错误地将NIPT非整倍性阳性结果解释为诊断结果,从而在没有后续的羊水穿刺等确认性检查的情况下做出妊娠决定。

ACOG在其新指南中规定,如果患者选择做产前筛查,应给他们进行NIPT检测或血清筛查,不应同时进行多项检查。

尽管指南将基于cfDNA的NIPT描述为“常见的胎儿非整倍性筛查具备最高的灵敏和特异性”,但ACOG还强调,医师应意识到NIPT具有产生假阳性和假阴性结果的可能性,并且NIPT仅是筛查并不相当于诊断。

ACOG建议:“对胎儿非整倍性筛查结果呈阳性的患者应接受遗传咨询和全面的超声评估,并可能进行诊断性检测以确认结果。”

最后,ACOG表示,应使筛查结果阴性的患者应意识到,“这将大大降低为非整倍性的风险,但不能确保胎儿不受影响”。那些因实验室检测失败而无法报告结果或无法解释的结果,应告知此类失败可能与非整倍性风险增加有关,并应提供全面的随访和诊断。

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